U lympho tế bào màng (MCL) là một loại u lympho không Hodgkin bắt đầu từ tế bào B, một loại tế bào lympho đóng vai trò quan trọng trong việc chống lại nhiễm trùng. Đối với bệnh MCL, các tế bào B này nhân lên không kiểm soát được trong các hạch bạch huyết. Theo thời gian, các tế bào B ung thư có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể thông qua hệ bạch huyết.1,2
MCL có tên như vậy do vùng màng của hạch bạch huyết nơi các tế bào B bất thường thường phát triển. MCL xảy ra khi các tế bào B này đột biến và bắt đầu phát triển ngoài khả năng kiểm soát, hình thành tế bào ung thư.3,4
MCL chiếm khoảng 5-7% tổng số các trường hợp u lympho và do đó là một dạng ung thư hiếm gặp.3 Ở Singapore, khoảng 11 trường hợp mới được chẩn đoán mỗi năm.5 Nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao gấp ba lần so với nữ giới.4 MCL thường được chẩn đoán ở người độ tuổi trung niên trở lên; bệnh rất hiếm gặp ở người trẻ.4
Mặc dù nguyên nhân chính xác gây bệnh MCL vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng hầu hết các trường hợp đều liên quan đến một đột biến gen cụ thể được gọi là chuyển đoạn nhiễm sắc thể.3,4
Trong MCL, một đoạn nhiễm sắc thể 11 và nhiễm sắc thể 14 bị đứt ra và đổi chỗ cho nhau – đây được gọi là chuyển đoạn. Sự thay đổi về gen này dẫn đến việc sản sinh quá mức một loại protein được gọi là cyclin D1, góp phần vào sự phát triển không kiểm soát của tế bào B. Sự phát triển không kiểm soát này là yếu tố then chốt cho sự phát triển của MCL.3
Nhiễm sắc thể là cấu trúc trong tế bào người lưu trữ thông tin di truyền. Được tạo thành từ DNA, nhiễm sắc thể chứa các gen chịu trách nhiệm truyền lại các đặc điểm di truyền. Trong tế bào người khỏe mạnh thường có 46 nhiễm sắc thể – 23 cặp với mỗi nhiễm sắc thể xuất hiện hai lần. Các nhiễm sắc thể này được đánh số từ 1 đến 23.3,5
Nếu quý vị bị nghi ngờ mắc MCL, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm để xem có xảy ra sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 11 và 14 hay không, hoặc có tăng mức protein cyclin D1 hay không. Việc xác định sự chuyển đoạn này đóng vai trò vô cùng quan trọng để phân biệt MCL với các loại u lympho khác. Ngoài sự chuyển đoạn này, các đột biến gen khác cũng có thể đóng vai trò trong sự phát triển của MCL.3
Có nhiều yếu tố có thể góp phần vào sự phát triển của MCL, bao gồm:3
MCL có liên quan đến một loạt các triệu chứng thường bị nhầm lẫn với các bệnh lý thông thường.1 Triệu chứng thường gặp nhất của MCL là sưng hạch bạch huyết, không đau có thể có ở một số bộ phận của cơ thể.3,4
Ngoài ra, nếu các tế bào ung thư lan đến tủy xương, nó có thể làm gián đoạn quá trình tạo máu, dẫn đến:4
MCL cũng có thể lan ra ngoài hệ thống bạch huyết và các triệu chứng phát sinh phụ thuộc vào vùng nào của cơ thể bị ảnh hưởng.4
Một số người cũng có thể phát triển một số triệu chứng chung, được gọi là triệu chứng B:3
Chẩn đoán và phân loại giai đoạn
Nếu nghi ngờ MCL, bác sĩ sẽ:1
Các xét nghiệm này không chỉ giúp xác nhận sự hiện diện của MCL mà còn xác định mức độ lan rộng của bệnh trong cơ thể.1,3
Phân loại Ann Arbor chia MCL thành các giai đoạn khác nhau mô tả vị trí tìm thấy tế bào ung thư trong cơ thể:3
Giai đoạn I: Liên quan đến một vùng hạch bạch huyết đơn lẻ
Giai đoạn II: Liên quan đến hai vùng hạch bạch huyết trở lên ở cùng một bên cơ hoành
Giai đoạn III: Liên quan đến các hạch bạch huyết hoặc cấu trúc ở cả hai bên cơ hoành
Giai đoạn IV: Liên quan lan tỏa đến các cơ quan, ví dụ: tủy xương và/hoặc gan
Ngoài giai đoạn của bệnh, một số yếu tố nguy cơ nhất định có thể giúp ước tính tiên lượng của bệnh nhân và định hướng các quyết định điều trị. Một biện pháp quan trọng là tốc độ phát triển của khối u, được xác định bởi dấu hiệu Ki-67, cho biết tốc độ phát triển của u lympho6
Các bác sĩ cũng tính toán Chỉ Số Tiên Lượng U Lympho Tế Bào Vỏ (Mantle Cell Lymphoma Prognostic Index, MCPI), giúp ước tính khả năng tái phát MCL (bệnh quay trở lại) sau khi điều trị.4
Các yếu tố nguy cơ sau đây được xem xét khi xác định MCPI:4
Việc điều trị MCL luôn phải được thực hiện bởi các chuyên gia về huyết học và ung thư có kinh nghiệm.3 Liệu pháp tối ưu phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:3
Chiến lược theo dõi và chờ đợi: Nếu MCL được chẩn đoán ở giai đoạn đầu và phát triển chậm, có thể khuyến nghị phương pháp theo dõi và chờ đợi. Chiến lược này bao gồm theo dõi chặt chẽ bệnh mà không bắt đầu điều trị ngay lập tức, chỉ bắt đầu điều trị nếu u lympho lan rộng hoặc các triệu chứng trở nên tệ hơn.3,4
Các lựa chọn điều trị phổ biến: Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho MCL là liệu pháp hóa miễn dịch, kết hợp giữa hóa trị và liệu pháp miễn dịch, được thiết kế để nhắm vào các tế bào ung thư.1,3 Trong một số trường hợp, các phương pháp điều trị khác có thể được xem xét, bao gồm:1,3,4
Mục tiêu điều trị
Mục tiêu của điều trị MCL là đạt được sự thuyên giảm—có nghĩa là không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh ung thư.3
Việc điều trị MCL phụ thuộc vào mức độ của bệnh tại thời điểm chẩn đoán.
Bệnh nhân ở giai đoạn I và II trước tiên có thể được điều trị bằng liệu pháp hóa miễn dịch kết hợp với xạ trị vào vị trí bị ảnh hưởng3
Đối với hầu hết bệnh nhân, MCL chỉ được phát hiện ở giai đoạn tiến triển và tiến triển nhanh chóng.3 Tùy thuộc vào độ tuổi và tình trạng thể chất chung của bệnh nhân, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc khác nhau hoặc kết hợp các loại thuốc. Bệnh nhân trẻ hơn và khỏe mạnh hơn có thể được điều trị bằng liệu pháp hóa miễn dịch, đặc biệt là hóa trị liều cao, sau đó là cấy ghép tế bào gốc tự thân (tự thân có nghĩa là chuyển các tế bào hoặc mô của chính cơ thể)3
Sau khi tái phát, bệnh nhân có thể được điều trị lại bằng liệu pháp hóa miễn dịch. Các loại thuốc cụ thể được sử dụng sẽ phụ thuộc vào các loại thuốc mà bệnh nhân đã dùng trong đợt điều trị đầu tiên. Phương pháp này kết hợp hóa trị với liệu pháp miễn dịch để nhắm vào các tế bào ung thư.3,4
Đối với những bệnh nhân khỏe mạnh đã trải qua ghép tế bào gốc tự thân (sử dụng tế bào gốc của chính họ), ghép tế bào gốc đồng loại (sử dụng tế bào gốc từ người cho tế bào) có thể là một lựa chọn. Trong quy trình này, các tế bào gốc khỏe mạnh từ người cho tế bào phù hợp được sử dụng để thay thế các tế bào bị tổn thương của bệnh nhân.4
Liệu pháp nhắm mục tiêu là một trong những lựa chọn điều trị phổ biến nhất cho MCL tái phát hoặc kháng trị. Các liệu pháp này tập trung vào các protein hoặc con đường cụ thể giúp tế bào ung thư phát triển và tồn tại, phá vỡ hiệu quả chức năng của chúng.3,4
Liệu pháp tế bào T CAR là một phương pháp điều trị tiên tiến trong đó các tế bào T của chính bệnh nhân được biến đổi gen để nhận biết và tấn công các tế bào ung thư. Các tế bào biến đổi này có thụ thể kháng nguyên dạng khảm (CAR) trên bề mặt, cho phép chúng nhận diện và tiêu diệt các tế bào ung thư là mối đe dọa đối với cơ thể.4,7
References:
